Ученые-метрологи подведомственного Росстандарту Всероссийского научно-исследовательского института метрологической службы (ВНИИМС) и ученые Российского научно-исследовательского медицинского университета им. Н.И. Пирогова Минздрава России (РНИМУ им. Н.И. Пирогова) сообщили о создании стандартного образца ДНК человека, который позволит обеспечить расшифровку генома любого человека с наивысшей точностью.

Российский стандартный образец – ruGIAB, представляет из себя опережающий аналог так называемого «генома в бутылке» (GIAB) разработки Национального института стандартов и технологий США. В отличие от американского аналога российский стандартный образец может применяться не только в области метрологического обеспечения здравоохранения, но и в других областях, таких как фармацевтика, охрана окружающей среды, сельскохозяйственные и промышленные биотехнологии.

«До сих пор для установления метрологических характеристик секвенаторов применялись стандартные образцы, изготавливаемые из импортного сырья. Сейчас у нас появилась возможность наладить выпуск абсолютно импортонезависимой продукции, способной полностью удовлетворить потребности не только российских метрологов и медиков, но и предложить её для использования в высокоточных промышленных и производственных процессах», – отметил руководитель Росстандарта Антон Шалаев.

«Острую потребность в определении ряда мутаций генома человека можно проследить на примере диагностики онкозаболеваний, где в год проводится порядка 140 тысяч подобных исследований. Точное определение места мутации в геноме с применением ruGIAB позволит вывести диагностику таких заболеваний на новый качественный уровень», – сказал проректор по научной работе РНИМУ им. Н.И. Пирогова Денис Ребриков.

«На текущий момент ruGIAB охарактеризован на всех известных платформах высокопроизводительного секвенирования (Illumina, MGI, PacBio и т.д.), что позволяет ему полностью соответствовать международным требованиям. Необходимо отметить, что с помощью секвенаторов и осуществляется расшифровка генома человека и любого живого организма», – подчеркнула руководитель лаборатории биоинформационных технологий ФГБУ «ВНИИМС» Елена Кулябина.

Росстандарт